Năm 2019, * ban hành "Hành động Trung Quốc về sức khỏe (2019-2030)", xoay quanh hai trọng tâm chính là phòng chống dịch bệnh và thúc đẩy sức khỏe, đề xuất sẽ triển khai 15 hành động chuyên môn quan trọng, trong đó, "Hành động thúc đẩy sức khỏe phụ nữ và trẻ em" chủ yếu đưa ra kiến nghị thúc đẩy sức khỏe phụ nữ và trẻ em trước khi kết hôn và mang thai, trong thời gian mang thai, trẻ sơ sinh và các giai đoạn đầu của trẻ em, việc sàng lọc các bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh sẽ được quan tâm nhiều hơn.

Suy dinh dưỡng chất trắng tuyến thượng thận liên kết X (X-linked adrenoleukodystrophy, ALD) là rối loạn chuyển hóa lipid bất thường do chức năng peroxisome bất thường, thuộc về bệnh chuyển hóa di truyền. Các biểu hiện lâm sàng chủ yếu là tổn thương myelin tiến triển của chất trắng não và suy vỏ thượng thận.

Bệnh này tương đối hiếm gặp, tiên lượng kém, chủ yếu biểu hiện chủ yếu là suy giảm thính giác và chức năng thị giác, suy giảm trí tuệ, hành vi bất thường, rối loạn vận động. trong đó95% bệnh nhân là nam giới, trong khi phụ nữ chủ yếu là dị hợp tử, là người mang đột biến gen của bệnh. Ngày 11 tháng 5 năm 2018, bệnh này được đưa vào "Danh mục bệnh hiếm gặp" do Ủy ban Y tế và Sức khỏe phối hợp xây dựng.

Làm thế nào để sàng lọc nhanh ALD?

Với sự phát triển liên tục của công nghệ sàng lọc phổ khối song song, bốn phosphatidyl tan huyết trong các đốm máu khô bằng cách định lượng chính xác. *

（Lysophosphatidylcholine (LPC):

Hạt chia organic (C20: 0 LPC

Hạt chia organic (C22: 0 LPC)

Hạt chia organic (C24: 0-LPC)

Hạt chia organic (C26: 0 LPC)

Chẩn đoán sàng lọc nhanhALD， Do đó, điều trị sớm như kiểm soát chế độ ăn uống, thay thế steroid, cấy ghép tế bào gốc tạo máu, có thể ngăn ngừa suy giảm trí tuệ, tinh thần, phát triển thể thao và chức năng vỏ thượng thận ở trẻ em.

Trang chủChương trình sàng lọc ALD

Công ty ShimazuChương trình sàng lọc ALD sử dụng phổ khối lâm sàng Shimazu LCMS-8050 CL&X chuỗi tuyến thượng thận suy dinh dưỡng sàng lọc và chẩn đoán Kit (Mass Spectrum Biotechnology Co., Ltd) hỗ trợ Shimazu Neonatal Genetic Metabolic Disease Screening Software, có thể nhanh chóng và chính xác sàng lọc ALD bằng cách xác định các dấu hiệu chẩn đoán ALD của 4 loại lysophotidyl *, mẫu của chương trình chỉ cần 1 µL, giảm ô nhiễm dụng cụ; Thời gian phân tích mỗi mẫu chỉ mất 60 giây, làm tăng thông lượng; Chức năng xử lý dữ liệu mạnh mẽ của phần mềm sàng lọc bệnh chuyển hóa di truyền Neonatal có thể phù hợp với nhiều sàng lọc bệnh chuyển hóa di truyền. Để xử lý dữ liệu sàng lọc ALD, thao tác đơn giản,Không cần xử lý dữ liệu thô từng cái một, phần mềm cho phép phân tích ngay lập tức.Hệ thống quản lý kiểm soát chất lượng bên trong phần mềm,Thông tin QC có thể được xem bất cứ lúc nào.

Giới thiệu về Viện Nghiên cứu Tâm lý người sử dụng ma túy (PSD)Phần mềm sàng lọc bệnh chuyển hóa di truyền Neonatal

Chương trình sàng lọc bệnh sơ sinh hoàn hảo cho phépXét nghiệm ALDTrở nên đơn giản hơn

Shimazu có chương trình sàng lọc bệnh sơ sinh hoàn hảo và quy trình xử lý mẫu trưởng thành, không chỉ có thể đối phó với sàng lọc cơ bản sơ sinh, mà còn trong sàng lọc nâng cao nhưXét nghiệm ALD và NBsgamt đều phù hợp hoàn hảo.

LCMS-8050 CL Hiệu suất tuyệt vời Đảm bảo độ nhạy và ổn định

Khối phổ lâm sàng ShimazuLCMS-8050 CL có tốc độ quét nhanh hơn trong ngành và thời gian chuyển đổi cực dương và cực âm ngắn hơn, hiệu suất này có thể đảm bảo độ nhạy và ổn định dữ liệu, * tỷ lệ tín hiệu tiếng ồn lên đến 500.000, đáp ứng xác định chính xác của bé lysophotidyl * (LPC).

Kiểm soát chất lượng nồng độ thấp, kiểm soát chất lượng nồng độ cao và phổ đo điểm máu khô bình thường ở trẻ sơ sinh

Phân tích mẫu liên tục mẫu máu khô kiểm soát chất lượng thấp6 kim, RSD của bốn loại phosphatidyl* dao động từ 1,2% -3,6%, hóa ra độ chính xác của dụng cụ là tốt, đáp ứng nhu cầu xét nghiệm lâm sàng.

Thông số sản phẩm Thông tin sản phẩm Bình Luận((N = 6)

Chuyên nghiệpPhần mềm sàng lọc bệnh chuyển hóa di truyền Neonatal cung cấp phân tích dữ liệu thông minh và kiểm soát chất lượng theo thời gian thực

Chức năng mạnh mẽ của phần mềm sàng lọc bệnh chuyển hóa di truyền Neonatal có thể thích ứng với nhiều loại xử lý dữ liệu thử nghiệm sàng lọc, phần mềm tự động xử lý dữ liệu hàng loạt, tiết kiệm thời gian, tránh lỗi của con người, thiết lập giá trị cắt làm cho kết quả âm dương trong nháy mắt, do đó làm cho việc xử lý dữ liệu trở nên dễ dàng.

Ứng dụng Tandem Mass SpectrumSàng lọc ALD đã được sử dụng rộng rãi. Năm 2016, sau khi đánh giá, Hiệp hội Di truyền Y tế Hoa Kỳ đã đề xuất đưa ALD vào phổ bệnh cốt lõi của sàng lọc sơ sinh, hiện nay một số bang của Hoa Kỳ đã lập pháp triển khai sàng lọc này.

Tiểu bang New York của Hoa Kỳ đã thiết lập một bộ hướng dẫn đầy đủ về chẩn đoán, theo dõi và điều trị bệnh và * cho tất cả trẻ sơ sinhSàng lọc ALD, sàng lọc 365.000 trẻ sơ sinh trong vòng 18 tháng, sử dụng công nghệ MS/MS để phát hiện LPC và các chỉ số liên quan khác của các mẫu máu khô được lọc của chúng, giải trình tự tất cả các exon của gen ABCD1 ở trẻ dương tính với sàng lọc, tổng cộng 33 trường hợp trẻ bị AIDS được xác nhận, bao gồm 13 trẻ nam, 13 trẻ dị hợp tử nữ và 7 trẻ bị peroxisome khác.

Ứng dụng Tandem Mass SpectrumXét nghiệm sàng lọc ALD có ưu điểm là lượng máu ít, tốc độ phân tích nhanh, tỷ lệ dương tính giả thấp và tính đặc hiệu, trong tương lai sẽ có phổ rộng hơn.

Tất cả vì"Sức khỏe của con người và trái đất", Giải pháp sàng lọc trẻ sơ sinh Shimazu giúp các bệnh hiếm gặp không thể che giấu, cùng bạn chờ đợi sự phát triển khỏe mạnh của em bé!